附件 C（规范性）

亚人遗传基础与表型遗传标记规范

IHPDC/CRD-2016/08-C

C.1 范围

本附件规定亚人非人附器相关遗传表型的基本分类、遗传记录原则、双层遗传模型、家系记录及研究数据标记规范。

本附件所涉及的主要遗传表型包括：

• E：耳型附器
• D：尾型附器
• K：角型附器
• H：天生发色表型

本附件不规定具体基因名称、基因座名称或分子机制的最终结论。

凡尚未获得重复验证的遗传机制，应以“候选”“关联”“待确认”等状态记录，不得作为确定性医学结论。

C.2 遗传分类基本原则

C.2.1 表型与遗传标记分离原则

动物表型分类与遗传标记属于两个不同层级。

动物表型编码回答：

个体表现出了什么表型？

遗传标记回答：

该表型具有怎样的遗传背景？

因此：

表型：
E-M-FEL-FELIS-01

遗传状态：
许可层：P+
纲目特异层：FELIS-A

不得将表型名称直接作为基因名称使用。

C.2.2 双层遗传模型

亚人耳型、尾型及角型的遗传基础采用：

“许可层 + 纲目特异层”双层模型

作为现阶段统一研究框架。

其中：

许可层（Permissive Layer）

主要描述个体是否具备形成非人附器的遗传发育条件。

纲目特异层（Taxon-specific Layer）

主要描述在具备相关发育条件后，具体形成何种附器以及其形态参数。

原研究文件已将该模型确立为现阶段遗传学框架。

C.3 许可层

C.3.1 定义

许可层用于描述：

个体是否具有形成一个或多个非人附器的总体遗传发育条件。

许可层本身不直接决定：

• 耳朵具体属于何种动物表型；
• 尾部具体属于何种动物表型；
• 角型具体属于何种动物表型；
• 附器的具体尺寸；
• 附器的具体颜色。

C.3.2 许可状态

建议采用以下标准记录：

其中：

P− 不等于“永远不会产生非人附器”。

仅表示当前样本或检测结果中未确认相关遗传背景。

C.4 纲目特异层

C.4.1 定义

纲目特异层用于记录：

在许可层条件成立后，与具体动物表型对应的遗传差异。

该层可以影响：

• 附器所属动物表型；
• 附器形态；
• 尺寸；
• 比例；
• 毛发、羽毛或其他组织特征；
• 色彩；
• 生长模式；
• 活动能力；
• 个体间表型差异。

C.4.2 分层记录

纲目特异层原则上按照附件 A 的动物表型谱系进行记录。

例如：

M-FEL-FELIS-01

对应：

哺乳动物 → 猫科 → 猫属 → 家猫型

遗传档案则可记录：

P+
TS-FEL-FELIS

其中：

TS = Taxon-specific

表示该记录属于纲目特异层。

C.5 耳型、尾型与角型的遗传独立性

C.5.1 基本原则

E、D、K 三类附器的遗传调控存在部分独立性。

因此：

出现某一类附器，并不意味着另外两类附器必然出现。

原文件同时指出，耳型、尾型、角型之间的遗传关联并非完全相同；目前观察提示角型与耳型的遗传关联可能弱于耳型与尾型之间的关联，但样本不足，尚未形成最终结论。

C.5.2 独立记录

因此个体遗传记录不得采用：

猫型遗传 = 猫耳 + 猫尾 + 猫角

之类的一体化推定。

应分别记录：

许可层
│
├── E 纲目特异层
├── D 纲目特异层
└── K 纲目特异层

C.6 跨动物表型组合

C.6.1 基本原则

耳、尾、角的动物表型来源可以彼此不同。

该现象已经在原研究样本中被记录，并被视为三类附器发育调控存在部分独立性的证据之一。

例如：

E：
M-FEL-FELIS-01

D：
M-CAN-VULPES-01

K：
M-CER-01

对应：

猫科・猫属・家猫型耳
犬科・狐属・狐型尾
鹿科・鹿型角

不得根据其中任一附器反推出其他附器的遗传来源。

C.7 家系遗传记录

C.7.1 家系记录原则

亚人遗传研究应优先采用家系资料与群体资料结合的方法。

家系记录至少包括：

• 双亲表型；
• 个体表型；
• 同胞表型；
• 祖代已知表型；
• E/D/K 分项记录；
• 发色记录；
• 已确认的遗传标记；
• 未确认的候选关联。

C.7.2 家系记录示例

第一代
├─ 父：亚人
│ ├─ E：猫科型
│ ├─ D：猫科型
│ └─ K：无
│
└─ 母：亚人
├─ E：狐科型
├─ D：狐科型
└─ K：鹿科型

第二代
└─ 子代
├─ E：猫科型
├─ D：狐科型
└─ K：无

该家系不能简单归纳为“猫型”“狐型”或“猫狐混合型”。

应分别统计三个附器位点系统的遗传情况。

C.8 表型表达程度

同一遗传背景不必产生完全相同的外观。

因此，表型记录应区分：

遗传背景
↓
发育表达
↓
最终表型

同一动物表型可以出现：

• 尺寸差异；
• 长度差异；
• 形态比例差异；
• 毛发密度差异；
• 颜色差异；
• 活动幅度差异；
• 左右不对称。

这些差异不得直接视为不同动物表型。

C.9 附器尺寸的遗传记录

对于 E、D、K 三类附器，应允许建立独立的数量化参数。

例如：

E：

• 高度
• 宽度
• 基部宽度
• 活动范围

D：

• 长度
• 基部直径
• 最大直径
• 活动范围

K：

• 高度
• 基部宽度
• 分叉数
• 弯曲角度
• 左右对称度

具体医学测量方法由附件 D、I 另行规定。

C.10 发色遗传表型

C.10.1 基本原则

天生低饱和度发色属于可遗传表型，并作为跨动物表型体系的共有性状单独记录。

原文件明确规定：

发色不构成独立动物类型。

其应在统计中单独列出。

C.10.2 标准发色代码

可采用：

其中低饱和度天生发色属于特殊表型记录项。

C.11 发色与动物表型的独立性

发色不得用于确定动物表型。

例如：

银灰色头发 + 猫型耳

不能直接被分类为某一种特殊猫科亚型。

应记录为：

整体表型：
M-FEL-FELIS-01

发色：
H-SG

C.12 遗传标记状态

为了避免把研究假说误写成医学事实，遗传标记采用以下状态：

2016 年原研究阶段中，许可层候选位点群已完成精细定位，但主效基因尚未克隆；部分哺乳动物耳、尾及角型位点已经获得重复验证，其余类型的遗传基础仍较薄弱。

因此，本标准不得将所有表型统一标记为 A5。

C.13 目前已确认程度

截至本标准对应研究周期：

许可层

状态：

候选位点群已完成精细定位，主效基因尚未克隆。

哺乳动物耳型

部分位点已经获得重复验证。

哺乳动物尾型

部分位点已经获得重复验证。

哺乳动物角型

部分位点已经获得重复验证。

其他纲目

遗传基础相对薄弱，尚不足以建立统一遗传模型。

上述状态沿用原研究文件的 2016 年结论。

C.14 遗传与发育的关系

遗传标记不得直接等同于最终附器形态。

标准关系为：

遗传背景
↓
发育许可
↓
发育调控
↓
附器原基形成
↓
组织分化
↓
最终表型

其中非人附器的具体胚胎起始位置、诱导信号以及是否与人类对应器官共享胚胎原基，原研究尚未获得决定性证据。

因此：

本附件不得将任何尚未确认的胚胎机制写成确定性结论。

C.15 跨纲目表型的遗传处理

当个体具有不同动物表型来源的 E、D、K 时：

许可层：
P+

E：
TS-FEL-XXXX

D：
TS-CAN-XXXX

K：
TS-CER-XXXX

三个纲目特异层应分别记录。

不得生成一个不存在的“综合动物基因型”。

C.16 复合表型

复合表型不得直接被视为一个新的遗传类型。

例如：

E：猫型
D：狐型
K：鹿型

应首先记录为：

E：FEL
D：VULPES
K：CER

而不是创造：

“猫狐鹿型基因”

除非未来研究发现存在明确、可重复验证的共同遗传机制。

C.17 稀有表型

耳、尾、角之外的稀有附器不自动进入本附件。

原研究文件规定，触角、分叉舌、颈褶、背棘、鳞化皮肤、蹼膜、侧线、触手、复眼及其他非 E/D/K 附器暂不纳入现有分类体系，应以个案形式处理。

因此：

未分类附器 ≠ 新遗传类型。

只有在获得充分证据后，才可进入后续标准修订程序。

C.18 群体遗传统计

群体遗传统计应至少区分：

1. 是否具有亚人相关遗传背景；
2. E/D/K 是否存在；
3. 各附器动物表型；
4. 各表型确认等级；
5. 家系来源；
6. 已确认遗传标记；
7. 未确认候选标记。

不同动物表型不得在未经说明的情况下合并统计。

C.19 遗传数据隐私

亚人遗传数据属于高度敏感的人类遗传信息。

研究机构不得依据遗传数据：

• 推断个体人格；
• 推断社会价值；
• 推断智力；
• 推断行为善恶；
• 建立表型优劣等级；
• 实施强制性表型筛选；
• 实施优生学政策。

研究涉及亚人遗传样本时，应遵守所在国家或地区的伦理审查及知情同意要求。原文件明确要求相关研究接受科学方法审查与伦理合规审查双重程序。

C.20 禁止性推论

以下推论不得作为医学、法律或科研结论：

动物表型仅用于：

遗传、解剖、医学及表型分类。

不得用于建立人格等级。

特别是：

角型不得与攻击性、战斗力或威慑力建立默认关联。

原文件已将此类关联列为伦理审查中的否决事项。

C.21 个体遗传档案标准格式

个体类别：
亚人

整体动物表型：
[代码]

许可层：
[P0 / P+ / P− / P?]

E 纲目特异层：
[代码 / 未确定]

D 纲目特异层：
[代码 / 未确定]

K 纲目特异层：
[代码 / 未确定]

发色：
[H代码]

E 遗传标记状态：
[A0-A5]

D 遗传标记状态：
[A0-A5]

K 遗传标记状态：
[A0-A5]

发色遗传标记状态：
[A0-A5]

表型确认等级：
[P0-P4]

家系资料：
[有 / 无 / 不完整]

备注：
[必要说明]

C.22 标准示例

C.22.1 家猫型亚人

个体类别：
亚人

整体动物表型：
M-FEL-FELIS-01

许可层：
P+

E 纲目特异层：
TS-FEL-FELIS

D 纲目特异层：
TS-FEL-FELIS

K 纲目特异层：
无

发色：
H-SG

E 遗传标记状态：
A3

D 遗传标记状态：
A3

K 遗传标记状态：
A0

发色遗传标记状态：
A2

C.22.2 复合表型亚人

个体类别：
亚人

整体动物表型：
C

许可层：
P+

E 纲目特异层：
TS-FEL-FELIS

D 纲目特异层：
TS-CAN-VULPES

K 纲目特异层：
TS-CER

发色：
H-BL

复合表型：
是

此类个体不得被归入单一动物表型遗传类型。

C.23 研究开放问题

以下问题在本标准制定时仍属于研究事项：

（一）许可层主效基因的最终克隆；

（二）耳、尾、角不同动物表型来源之间的遗传独立机制；

（三）不同附器之间遗传关联程度的进一步验证；

（四）非人附器胚胎起始位点及诱导信号；

（五）耳型、尾型、角型是否共享部分发育调控网络；

（六）不同动物表型之间遗传机制的共同部分；

（七）低饱和度天生发色的主效遗传机制；

（八）跨纲目附器神经支配与发育机制之间的关系。

其中上述若干问题已在原研究文件列为 2016 年开放问题。

C.24 与附件 A、B 的关系

三个附件形成如下体系：

附件 A
动物表型参照分类
│
↓
“这个亚人属于什么动物表型？”
│
├──────────────┐
↓ ↓
附件 B 附件 C
附器分类 遗传基础
│ │
↓ ↓
“耳/尾/角是什么？” “为什么会出现？”
│ │
└──────┬───────┘
↓
个体完整表型档案

最终形成：

A 负责“分类”，B 负责“形态”，C 负责“遗传”。

三者互不替代。

C.25 核心原则总结

本附件最终采用以下遗传学原则：

1. 亚人相关表型具有可遗传基础。
2. 非人附器采用“许可层 + 纲目特异层”双层模型。
3. 许可层主要决定非人附器发育条件。
4. 纲目特异层主要决定具体表型及形态参数。
5. 耳、尾、角的遗传调控具有部分独立性。
6. E、D、K 可以具有不同动物表型来源。
7. 发色属于独立的共有遗传表型，不构成动物分类。
8. 遗传标记不得直接等同于最终表型。
9. 未经确认的遗传机制不得写成确定结论。
10. 遗传数据不得用于人格判断、优劣排序或优生学目的。
11. 稀有表型应保持开放记录，不得强行归类。
12. 新的遗传机制须经重复验证后方可纳入正式标准。

附件 C 完